Asociația Schimbă Viața Unui Copil

Asociația Schimbă Viața Unui Copil

Erica Maria Chicioroagă - povestea mea SVUC

Status: Fundraising

Numele meu este Erica.

Acum, la vârsta de 5 ani, datorită eforturilor depuse prin terapiile zilnice, reușesc să mă rostogolesc, să mă întind după obiecte și să stau în șezut, susținută.

Ajută-mă să fac primii pași! 

[ Show more ]
2.3166666666667% Complete

2,780 RON

Sumă:

2

Galantomi:

20

Donații:

120,000 RON

Target:

Vrei să fii fundraiser? Contactează Organizația

 

Am fost diagnosticată cu o boală genetică rară (KIF1A). În momentul de față, eu nu pot vedea mai departe de 2 metri, nu vorbesc și nu merg, boala aceasta fiind una degenerativă și dacă nu sunt tratată / stimulată prin terapii, se poate ajunge la deces.

În speranța unui diagnostic / tratament, am mers la o clinică din Belgia, unde am reușit să fac teste metabolice destul de costisitoare, dar în același timp și foarte importante. Rezultatul analizelor metabolice a fost unul pozitiv pentru mine, adică nu s-a identificat nimic în neregulă.

Al doilea test important pe care l-am făcut a fost testul genetic WES în Germania, care a identificat o variantă patogenă în gena KIF1A, rezultatul fiind negativ. Acestă mutatație pe gena KIF1A, este extrem de rară, cu un curs progresiv (se poate înrăutăți situația actuală), 150 cazuri identificate worldwide și aduce cu sine: hypotonie, retard (de la ușor la sever), atrofie de cerebel, encefalopatie, epilepsie, atrofie nerv optic, microceafalie, parapareză spastică, întârziere globală de dezvoltare. (www.k1fia.org)

În acest moment, nu există un tratament medicamentos pentru acestă boala genetică, așadar am mare nevoie de stimulare făcută în mod profesionist.

În continuare, am mare nevoie de susținere financiară deoarece costul terapiilor lunare sunt foarte mari.